ผู้ป่วยออทิสติกแต่ละคนอาจมีความผิดปกติทางพัฒนาการทางพันธุกรรมของตนเองการศึกษาแสดงให้เห็นความแปรปรวนที่หายากซึ่งบางส่วนของพิมพ์เขียวทางพันธุกรรมของบุคคลถูกลบหรือทำซ้ำๆ มีส่วนรับผิดชอบต่อบางกรณีของออทิสติก การยืดเหยียดของ DNA ที่หายไปหรือซ้ำซ้อนดังกล่าวเรียกว่าการเปลี่ยนแปลงของจำนวนสำเนา และมีความเกี่ยวข้องกับโรคจิตเภทและโรคอื่นๆ ( SN: 4/25/09, p. 16 )
การศึกษาใหม่ซึ่งเผยแพร่ทางออนไลน์วันที่ 9 มิถุนายน
ในNatureแสดงให้เห็นว่าคนออทิสติกบางคนอาจขาดยีนหนึ่งหรือหลายยีนทั้งหมดหรือบางส่วนที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาและการทำงานของสมอง การค้นพบนี้อาจนำไปสู่การวินิจฉัยโรคที่ดีขึ้น บางทีแม้แต่ในทารก และอาจให้แนวทางใหม่แก่การวิจัยเกี่ยวกับการรักษาด้วยยา
Geraldine Dawson หัวหน้าเจ้าหน้าที่วิทยาศาสตร์ของ Autism Speaks ซึ่งเป็นองค์กรระดับชาติที่ช่วยเหลือด้านทุนสนับสนุนการศึกษากล่าวว่า “สิ่งที่น่าตื่นเต้นเกี่ยวกับการค้นพบนี้คือการเน้นย้ำถึงวิถีทางทางชีวภาพที่สามารถเป็นเป้าหมายในการบำบัดได้”
ออทิสติกเป็นกลุ่มของความผิดปกติทางพัฒนาการที่บั่นทอนปฏิสัมพันธ์ทางสังคมและมักมีพัฒนาการทางภาษา นักวิจัยไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของความผิดปกติ แต่ปัจจัยทางพันธุกรรมเป็นที่น่าสงสัยอย่างมาก การศึกษาเกี่ยวกับฝาแฝดที่เหมือนกันแสดงให้เห็นว่าเมื่อแฝดคนหนึ่งเป็นออทิสติก ประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์ของเวลาที่แฝดอีกคนจะเป็นเช่นกัน ออทิสติกส่งผลกระทบต่อเด็กประมาณ 1 ใน 100 คนในสหรัฐอเมริกา และพบได้บ่อยในเด็กผู้ชาย
การศึกษาก่อนหน้านี้ระบุว่าคนออทิสติกอาจมีจำนวนสำเนาโดยรวมมากกว่าคนที่มีสุขภาพดี แต่การศึกษาใหม่แสดงให้เห็นว่าคนออทิสติกมีจำนวนการลบเท่ากับคนในกลุ่มควบคุมที่มีสุขภาพดี อย่างไรก็ตาม คนออทิสติกมักจะมีการลบที่ลบยีนบางส่วนหรือทั้งหมด
ในขณะที่คนที่มีสุขภาพดีจะมีการลบ DNA ที่ไม่มียีน
Anthony Wynshaw-Boris นักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์แห่งมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย ซาน กล่าวว่า “คุณและฉันอาจมีการลบข้อมูลในจีโนมของเรามากเท่าๆ กัน แต่เนื่องจากไม่กระทบกับยีน เราจึงไม่มีโรคออทิสติก” ฟรานซิสโกซึ่งไม่ได้เป็นส่วนหนึ่งของการศึกษาใหม่ “นี่เป็นธรรมชาติส่วนหนึ่งของการเป็นมนุษย์ เราได้รับการกลายพันธุ์ ส่วนใหญ่แล้วมันไม่ใช่ปัญหา แต่บางครั้งมันก็กระทบกับยีนที่เกี่ยวข้องกับออทิสติก”
ในการศึกษาครั้งใหม่ กลุ่มนักวิจัยนานาชาติได้วิเคราะห์องค์ประกอบทางพันธุกรรมของคนออทิสติก 996 คน และ 1,287 คนที่ไม่มีออทิสติก เพื่อค้นหาปัจจัยทางพันธุกรรมที่มีส่วนทำให้เกิดความผิดปกติ นักวิจัยพบสำเนาจำนวนมากกว่า 5,000 รายการในคนที่เป็นออทิสติก ซึ่งมักจะเป็นตำแหน่งที่ DNA หายไป บุคคลออทิสติกจำนวนมากมีจุดในจีโนมมากกว่าหนึ่งจุดที่พวกเขาขาดดีเอ็นเอชิ้นใหญ่ไป แต่ละคู่เบสยาวประมาณ 30,000 คู่
แต่ละตัวแปรเฉพาะนั้นหายากในตัวเอง โดยพบได้บ่อยที่สุดในคนน้อยกว่า 1 เปอร์เซ็นต์ในการศึกษา บ่อยครั้งที่คนที่มีความหมกหมุ่นสืบทอดสายพันธุ์ที่หายากจากพ่อแม่ของพวกเขา แต่เพียงไม่ถึง 6 เปอร์เซ็นต์ของพวกเขามีการลบใหม่ไม่พบในพ่อแม่ของพวกเขา นักวิจัยกล่าวว่าการกลายพันธุ์ใหม่ดังกล่าวอาจทำให้เกิดกรณีออทิซึมบางกรณี
Stephen Scherer นักวิทยาศาสตร์ด้านจีโนมของ Hospital for Sick Kids ในโตรอนโตและหนึ่งในผู้นำของการศึกษากล่าวว่า “บุคคลออทิสติกส่วนใหญ่มีลักษณะเฉพาะทางพันธุกรรม” เขากล่าวว่านักวิจัยมีแนวโน้มที่จะพบตัวแปรจำนวนสำเนาที่เกี่ยวข้องกับออทิสติกมากยิ่งขึ้น บางคนอาจมีการลบขนาดใหญ่หรือเล็กกว่าที่ตรวจสอบในการศึกษา
งานใหม่นี้อาจช่วยยุติการถกเถียงทางวิทยาศาสตร์ว่าโรคและความผิดปกติทั่วไปมีสาเหตุมาจากความผันแปรทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในคนจำนวนมาก หรือหากความแปรปรวนที่หายากมีส่วนทำให้เกิดโรคเหล่านี้มากขึ้น Charles Lee นักเซลล์พันธุศาสตร์คลินิกที่ Brigham and Women’s Hospital ในบอสตันและ Harvard Medical School กล่าวว่า “สิ่งนี้ชี้ให้เห็นถึงบทบาทของออทิสติกที่หาได้ยาก”
แม้ว่าแต่ละคนที่มีความหมกหมุ่นดูเหมือนจะมีความแตกต่างทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน แต่ยีนที่ได้รับผลกระทบจากตัวแปรเหล่านี้มักจะส่งผลต่อกระบวนการทางชีววิทยาที่คล้ายคลึงกัน การศึกษาเพิ่มเติมเกี่ยวกับยีนที่เกี่ยวข้องกับการให้คำมั่นสัญญาว่าจะให้นักวิจัยได้เห็นภาพที่ดีขึ้นว่าอะไรเป็นสาเหตุของออทิสติก Wynshaw-Boris กล่าว
ผู้ร่วมวิจัย Louise Gallagher จาก Trinity College ในดับลินกล่าวเสริมว่า “มีคำจำกัดความใหม่ทั้งหมดเกี่ยวกับกลไกทางพันธุกรรมพื้นฐานของออทิสติก”
ยีนที่ถูกลบบางส่วนมีความเชื่อมโยงอย่างมากกับออทิสติก หมายความว่าการขาดเพียงสำเนาเดียวก็เพียงพอแล้วที่จะผลักดันบุคคลข้ามเกณฑ์ออทิสติก Scherer กล่าว ยีนอื่นๆ ต้องได้รับการสืบทอดพร้อมกับการลบหรือปัจจัยทางพันธุกรรมอื่นๆ เพื่อให้ออทิสติกพัฒนาได้
ยีนหนึ่งที่มีความเชื่อมโยงอย่างมากกับออทิสติกในการศึกษาครั้งใหม่นี้เรียกว่าDDX53-PTCHD1และตั้งอยู่บนโครโมโซม X ผู้หญิงที่มีโครโมโซม X สองตัวอาจมีการลบยีนบนโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่ง แต่สำเนาของยีนที่แข็งแรงบนโครโมโซม X อีกอันก็เพียงพอที่จะครอบคลุมสำเนาที่หายไป ปัญหาอาจเกิดขึ้นได้หากผู้หญิงส่งต่อโครโมโซม X ที่มียีนที่ถูกลบไปยังลูกชาย หากไม่มียีนที่ดีต่อสุขภาพ (โครโมโซม Y ไม่มียีนนี้) เพื่อชดเชย เขาจะเป็นออทิสติก
แนะนำ : ข่าวดารา | กัญชา | เกมส์มือถือ | เกมส์ฟีฟาย | สัตว์เลี้ยง
